Home / Kiến thức / Bạn biết gì về bệnh bạch tạng?

Bạn biết gì về bệnh bạch tạng?

Bạch tạng là căn bệnh khá phổ biến và có thể xảy ra ở tất cả các dân tộc trên thế giới, nhưng tỉ lệ này với người châu Phi lại cao hơn nhiều lần so với người da trắng. Người bạch tạng bên cạnh những nỗi đau thể xác còn phải gánh chịu những tổn thương tinh thần do sự kỳ thị và những quan niệm sai lầm gây ra. Bạn đã biết gì về căn bệnh này?

Bạch tạng là gì?

Bạch tạng có nguồn gốc từ tiếng Latin là albus nghĩa là trắng – là một thuật ngữ để miêu tả các chứng bẩm sinh do rối lọan quá trình tổng hợp melanin khiến cho da, tóc và mắt của người bệnh trở nên trắng bệch và nhợt nhạt. Đa phần những người bị bạch tạng đều rất nhạy cảm với ánh sáng và dễ bị bỏng nếu ra ngoài nắng. Bệnh nhân bạch tạng là những người có nguy cơ cao bị ung thư da, rối loạn thị giác và suy giảm thị lực. Tỉ lệ mắc bạch tạng trên thế giới là khoảng  1:20000, nhiều nhất là ở Châu Phi với hơn 1:10000. (1)

Bạn biết gì về bệnh bạch tạng? 1

Dấu hiệu và triệu chứng bệnh

Bạch tạng có 2 dạng là bạch tạng một phần hoặc toàn phần. Bạch tạng một phần nghĩa là cơ thể vẫn có thể sản xuất melamin,  chỉ biểu hiện trên một hay một vài bộ phận nên bằng mắt thường rất khó để nhận biết điều này. Còn đối với bạch tạng toàn phần, melamin hoàn toàn không được sản xuất nên có thể dễ dàng nhìn ra hơn. Một số dấu hiệu cho biết đã bị bạch tạng là:

Dấu hiệu ở da

Với những người bị bạch tạng toàn phần da sẽ có màu hồng và rất dễ nhìn thấy. Tuy nhiên nếu chỉ bị bạch tạng một phần, người bệnh vẫn có thể có màu da từ trắng đến nâu dù sắc tố da sẽ nhạt hơn những người cùng huyết thông không mắc bệnh. Người bệnh bạch tạng bị rối loạn chuyển hóa melamin nhưng lượng sắc tố da này vẫn có thể tăng lên  theo thời gian từ khi còn nhỏ đến khi trưởng thành dẫn đến việc màu da có thể đậm dần. Lại có những trường hợp sắc tố da không hề thay đổi. Nhưng những người bị bạch tạng chắc chắn có:

  • Các vết tàn nhang;
  • Nốt ruồi có hoặc không có sắc tố, nốt ruồi nâu đen hoặc nốt ruồi đỏ hồng (nốt ruồi son);
  • Sạm da do tăng hắc tố bào Lentigo;
  • Da bị rám nắng.

Dấu hiệu ở tóc

Bạn biết gì về bệnh bạch tạng? 2

Màu tóc đặc trưng của đa số người bệnh bạch tạng là trắng nhưng cũng có thể có những màu khác như nâu, vàng hay đỏ và màu tóc trong nhiều trường hợp còn trở nên sẫm màu hơn khi trưởng thành.

Dấu hiệu ở mắt

Đặc điểm nhìn thấy ở người bạch tạng là màu mắt người bệnh có thể dao động từ rất xanh đến nâu và có thể thay đổi theo độ tuổi. Do những thiếu hụt trong quá trình sản xuất melamin nên các mống mắt bị thiếu sắc tố khiến mắt bị mờ. Đồng thời, mống mắt không thể chặn hoàn toàn ánh sáng xâm nhập mắt, khiến mắt người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ tổn thương hơn nữa. Một số chức năng mắt bị suy giảm và ảnh hưởng. Người bệnh bạch tạng thường bị:

  • Rung giật nhãn cầu;
  • Không có khả năng để nhìn cùng một điểm hoặc di chuyển cùng 1 hướng (lác mắt);
  • Bị cận thị hoặc viễn thị sớm;
  • Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng);
  • Loạn thị gây ra mờ mắt.

Đó là những dấu hiệu chủ yếu và dễ nhận thấy nhất ở những người bị bạch tạng. Một số dấu hiệu khác không rõ ràng và không đặc trưng, khác nhau ở mỗi người nên không được liệt kê. Bạch tạng toàn phần hoàn toàn có thể tự nhận ra những với bạch tạng một phần thì việc này khó hơn nhiều. Vì thế nếu nghi ngờ bị bạch tạng, hãy đến các cơ sở y tế để được chẩn đoán và xác nhận rõ ràng.

Nguyên nhân bạch tạng

Bạch tạng là bệnh xảy ra do đột biến gen. Mỗi gen này có vai trò điều khiển sự tổng hợp để tạo ra một số chuỗi protein liên quan đến quá trình sản xuất và tổng hợp melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocytes, có trong da và mắt của bạn. Một đột biến có thể dẫn đến mất hoàn toàn hoặc suy giảm đáng kể lượng melanin.

Bạn biết gì về bệnh bạch tạng?

Bạch tạng là bệnh di truyền, bố sẽ di truyền cho con gái còn mẹ lại di truyền cho con trai. Nhưng cũng có một số dạng bạch tạng mà đôi khi người bệnh được di truyền cả 2 gen đột biến từ cả bố và mẹ (di truyền tính trạng lặn).

Bạch tạng được chia thành 4 loại dựa vào loại gen bị đột biến, bao gồm:

  • Bạch tạng da và mắt (Oculocutaneous albinism_OCA): OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Loại này lại gồm một số nhóm nhỏ khác như:

+ OCA1: được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase có thể làm cho người bệnh có tóc trắng, làn da trawgs sữa và đôi mắt màu xanh. Một số người có thể không bao giờ tăng sắc tố nhưng một số lại có thể sản xuât smelamin khi còn nhỏ nên tóc có thể ngả sang mà vàng, nâu hoặc đỏ. Con ngươi cũng có thể thay đổi màu sắc và giảm độ trong khi lớn lên.
+ OCA2: được gây ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh có đôi mắt  xanh, xám hoặc nâu, da trắng và xuất hiện tàn nhang khi tiếp xúc với ánh Mặt trời.
+ OCA3: được gây ra bởi sự bất thường trong gen TYRP, làm cho những người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ, hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu, thường thấy ở những em bé Nam Phi da đen
+ OCA4: được gây ra bởi sự bất thường trong protein SLC45A2, nhóm này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2. Loại này gặp chủ yếu ở những người gốc Đông Á.
Bạch tạng mắt (OA): được gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng măt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.

  • Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): được gây ra bởi một sự thiếu hụt của một trong tám gen khác nhau. Hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. nhưng cũng có thể phát triển các bệnh ở phổi, ruột và gây ra các rối loạn đông máu. Bệnh phổ biến ở Puerto Rico là chủ yếu.
  • Hội chứng Chediak-Higashi: là một dạng hiếm gặp của bạch tạng được gây ra bởi sự thiếu hụt của gen LYST, hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. Những người có hội chứng Chediak-Higashi có thể có tóc màu nâu hoặc vàng ánh bạc, da có màu từ trắng kem cho tới xám và có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu máu, từ đó làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.
  • Bệnh bạch tạng tại mắt liên quan đến giới tinh (X-link ocular albinism): bệnh gặp chủ yếu ở các bé trai do đột biến gen nhiễm sắc thể X khiến người bệnh có vấn đề về thị lực nhưng da, tóc và màu mắt bình thường hoặc chỉ hơi nhạt hơn một chút so với những thành viên khác trong gia đình.

Bạch tạng ảnh hưởng thế nào đến sức khỏe?

Bạch tạng không phải là căn bệnh nguy hiểm gây chết người. Nếu biết giữ gìn và có chế độ ăn uống hợp lý, người bệnh bạch tạng vẫn có thể kéo dài tuổi thọ và sống một cuộc sống bình thường. Dẫu vậy, những người bị bệnh bạch tạng lại phải chịu những rủi ro cao liên quan đến ung thư da và rối loạn thị giác.

Người bị bệnh bạch tạng do thiếu hụt melanin nên làn da luôn có sắc thái nhợt nhạt và thường xuyên phải chịu sự tàn phá khủng khiếp từ các tác nhân bên ngoài. Da của họ vô cùng nhạy cảm và rất dễ bị bỏng khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Người bình thường ra ngoài che 1 thì họ phải chắn đến 10 và không phải thời điểm nào cũng có thể ra ngoài bởi xác suất đối mặt với các bệnh về da (như ung thư da), đặc biệt khi sống ở vùng nhiệt đới là vô cùng lớn.

Bạn biết gì về bệnh bạch tạng? 4

Thêm vào đó vì thiếu sắc tố melamin nên mắt người bạch tạng rất nhạy cảm với ánh sáng. Suy giảm thị lực và mù lòa là những nguy cơ họ phải đối mặt. Ccác dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn giữa các bán cầu nên làm mất đi mối tương đồng sinh lý giữa các phần trên võng mạc mắt, hình ảnh không được bán cầu não tương ứng xử lý. Điều này giải thích tại sao những người bị bạch tạng còn có nguy cơ mắc chứng rối loạn thị giác không gian.

Những tổn thương vật lý nhiều khi không gây đau đớn bằng những tổn thương tinh thần mà người bệnh phải đối mặt. Họ thường xuyên phải chịu đựng sự kỳ thị và soi mói của cộng đồng bởi ngoại hình khác biệt và “nổi bật” dù họ chẳng gây ảnh hưởng tới ai. Một số nơi còn kinh khủng hơn khi cho rằng những người bị bạch tạng là ma quỷ và cần phải cách lỳ khỏi cộng đồng. Những quan niệm thiếu hiểu biết ở châu Phi khi cho rằng những đứa bé bạch tạng sinh ra là do mẹ của chúng ngủ với những người đàn ông da trắng khiến chúng bị khinh miệt và kỳ thị từ khi mới sinh ra.

Nhưng có lẽ tất cả những điều trên vẫn không đáng sợ bằng việc người bạch tạng ở Châu Phi trở thành đối tượng bị săn lùng nhằm lấy được một bộ phận của họ về để chữa bệnh. Các tổ chức bảo vệ người bạch tạng còn rất ít trong khi mối đe dọa với họ lại rất nhiều khiến cuộc sống của người bị bạch tạng trở nên vô cùng khốn khổ. (2)

Điều trị bạch tạng

Bạch tạng là bệnh không thể chữa trị và cũng chưa có thuốc để chữa, những biện pháp can thiệp y tế chỉ có giới hạn và nhằm giúp cho người bệnh hạn chế bớt những tổn thương do bệnh gây ra mà thôi. Chăm chỉ thăm khám hàng năm và có chế độ sinh hoạt phù hợp là những biện pháp có thể giúp đỡ người bị bạch tạng như:

  • Đeo kính áp tròng và khám mắt thường xuyên theo sự chỉ định của bác sĩ nhãn khoa để bảo vệ mắt khỏi ánh sáng gắt từ tự nhiên hoặc nhân tạo. Sử dụng thiết bị trợ lực tầm nhìn thấp, chẳng hạn như kính lúp cầm tay, kính lúp một mắt;
  • Đeo kính râm tối,  kính chống UV hoặc ống kính chuyển tiếp làm tối để tránh tổn thương mắt.
  • Không ra ngoài vào những thời điểm ánh nắng mặt trời có cường độ mạnh.
  • Nếu tầm nhìn bị ảnh hưởng nặng nề thì người bệnh sẽ được bác sĩ chỉ định mổ mắt để giảm chứng rung giật nhãn cầu và lác mắt giúp cải thiện tầm nhìn.

Bạn biết gì về bệnh bạch tạng? 5

  • Thoa kem chống nắng (UVF) có chỉ số chống nắng từ 30 trở lên mỗi khi đi ra ngoài giúp bảo vệ làn da vốn đã vô cùng nhạy cảm chống lại cả tia UVA và UVB;
  • Mặc quần áo bảo vệ bao gồm áo sơ mi dài tay, quần dài và mũ rộng khi ra ngoài.
  • Thăm khám da thường xuyên hằng năm để đánh giá thương tổn hoặc nguy cơ ung thư da để phát hiện và điều trị kịp thời nếu có bệnh do da người bạch tạng vô cùng nhạy cảm.
  • Những người mắc thêm hội chứng Hermansky-Pudlak và Chediak-Higashi cần sự chăm sóc đặc biệt thường xuyên của chuyên viên y tế để tránh các biến chứng.
 

About dieutri

Check Also

Viêm cầu thận là gì và có nguy hiểm không?

Viêm cầu thận là gì và có nguy hiểm không?

Viêm cầu thận là hậu quả của rất nhiều căn bệnh nhưng nó là bệnh …

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *