Home / Kiến thức / Hiểu biết đầy đủ về bệnh thalassemia

Hiểu biết đầy đủ về bệnh thalassemia

Thalassemia có thể là một cái tên xa lạ nhưng tan máu bẩm sinh thì chắc chắn rất nhiều người đã nghe qua. Bệnh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, từ đó đến nay thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Bệnh nguy hiểm như thế nào và làm sao để điều trị là vấn đề nhiều ông bố bà mẹ quan tâm. Bài viết này sẽ phần nào giải đáp những thắc mắc đó.

Bệnh thalassemia là gì?

Thalassemia hay tan máu bẩm sinh thuộc nhóm các bệnh thiếu máu di truyền – là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh xảy ra do đột biến gen quy định việc sản xuất hemoglobin – thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể. Sản xuất hemoblobin ở tủy xương bị rối loạn, hồng cầu sinh ra dễ tan và tan sớm, gây thiếu máu.

Hiểu biết đầy đủ về bệnh thalassemia 1

Hiểu một cách đơn giản, đây là bệnh rối loạn sinh hồng cầu khiến máu không còn chức năng vận chuyển oxy, dẫn đến hồng cầu sinh ra dễ tan và tan sớm hơn bình thường. Vì vậy, bệnh nhân thalassemia thường xuyên có biểu hiện thiếu máu.

Theo số liệu thống kê đã cũ và chưa đầy đủ thì nước ta đang có ít nhất 5,3 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, 20-30 nghìn người đang mắc bệnh ở thể nặng và rất nặng, khoảng 2.000 trẻ em sinh ra mang gen bệnh mỗi năm và khoảng 10 triệu người mang gen bệnh có thể di truyền cho thế hệ sau.  (1)

Thalassemia có nguy hiểm không?

Việc được ví như một quả bom nguyên tử là so sánh có thể giúp hình dung rõ nhất về căn bệnh này.

Ở mức độ nhẹ , bệnh chỉ gây nên hiện tượng thiếu máu và cơ thể hoàn toàn co thể thích nghi được nhưng vẫn có những ảnh hưởng nhất định đến cuộc sống bình thường. Thường xuyên đau đầu, chóng mặt, cơ thể yếu ớt, xanh xao, dễ mắc bệnh. Khi bệnh trở nặng, thiếu máu kéo dài thì cơ thể người bệnh sẽ không có khả năng thích nghi được, khiến các cơ quan khác trong cơ thể phải làm việc nặng lên.Một số biến chứng do thalassemia gây ra như:

Ứ đọng sắt

Vì thiếu máu nên bệnh nhân sẽ phải truyền máu thường xuyên, mỗi một lần truyền máu như thế bệnh nhân lại có một lượng sắt của các hồng cầu tích tụ lại trong cơ thể chính, vì vậy từ 10 – 20 lần truyền máu thì lượng sắt trong cơ thể sẽ thành thừa. Sắt ứ đọng lại các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt lại là tim vào gan vào các tuyến nội tiết, gây suy tim xung huyết và loạn nhịp tim. Bệnh nhân dễ chảy máu và nhạy cảm với nhiễm trùng.
Rối loạn nội tiết thứ phát ở bệnh nhân truyền máu nhiều lần, thể hiện bằng suy sinh dục, chiều cao giảm, tiểu đường, thiểu năng tuyến giáp, tuyến cận giáp. Chưa kể những rủi ro trong quá trình truyền máu có thể lây nhiễm các bệnh qua con đường này như viêm gan b, HIV

Biến dạng xương

Ở bệnh nhân mắc thalassemia thể nặng, hồng cầu bị phá hủy dẫn tới tăng sinh hồng cầu trong tủy xương để bù đắp thiếu hụt. Tăng sản tủy xương khiến xương bị biến dạng, trở nên xốp và dễ gãy gây ra các biến dạng mặt do phì đại xương như u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên “bộ mặt tan máu bẩm sinh” (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô), xương giòn, dễ gãy, gan, lá lách to, có khi kèm sỏi mật, có thể gây nhiễm trùng nặng.

Hiểu biết đầy đủ về bệnh thalassemia biến dạng xương

Lách to

La lách có chức năng loại bỏ các tế bào hồng cầu bất thường, sản xuất kháng thể giúp nâng cao hệ miễn dịch, là kho dự trữ hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu để sẵn sàng phóng thích vào hệ tuần hoàn khi cần. Bệnh nhân bị thalassemia khiến lách phải hoạt động quá mức để phá hủy các hồng cầu bất thường nên bị to ra, từ đó gây nên tình trạng thiếu máu trầm trọng, tuổi thọ của hồng cầu mà cơ thể nhận qua truyền máu cũng giảm, nguy cơ nhiễm trùng tăng. Trường hợp lách to quá mức, bệnh nhân cần phẫu thuật cắt lách.

Chậm phát triển

Bệnh ảnh hưởng lớn đến sự phát triển bình thường nói chung của trẻ, đặc biệt trong giai đoạn dậy thì, khiến trẻ trở nên ốm yếu, thấp còi, sức đề kháng kém. (2)

Nguyên nhân hình thành bệnh

Nguyên nhân thực sự của bệnh là do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính nhưng thalassemia là bệnh di truyền và do bố hoặc mẹ truyền sang con, vì thế không có tác động bên ngoài nào có thể gây ra căn bệnh này.

Hiểu biết đầy đủ về bệnh thalassemia cơ chế di truyền

Bố mẹ có thể không mắc bênh thalassemia nhưng mang gen gây bệnh với từng kiểu đột biến gen khác nhau sẽ dẫn đến nguy cơ sinh con mắc bệnh với những tần số khác nhau. Bệnh chỉ biểu hiện ở người con khi sao chép cả 2 gen mang bệnh Beta thalassemia từ cha và mẹ. Bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường nên tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là tương đương nhau. Nắm được cơ chế di truyền cũng là cách để phòng bệnh tốt hơn.

Theo nghiên cứu, nếu bố và mẹ bị bệnh mức độ nhẹ, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.

Nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ, khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.

Triệu chứng bệnh thalassemia

Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia với 5 mức độ biểu hiện khác nhau tùy theo số lượng gen bị tổn thương. Cụ thể là:

– Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (Nguy hiểm hơn, bệnh có thể khiến thai bị chết lưu trong bụng mẹ hoặc tử vong ngay sau khi sinh)

– Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;

Hiểu biết đầy đủ về bệnh thalassemia thiếu máu

– Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;

– Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai hoặc tiến hành các xét nghiệm máu…

– Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Tùy theo loại bệnh thalassemia, các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau, nếu bệnh ở thể nhẹ, các dấu hiệu nhận biết hầu như là không có, hiện tượng thiếu máu chỉ ở mức độ nhẹ và chỉ có thể nhận ra khi tiến hành xét nghiệm máu

Quan sát nếu thấy trẻ thường xuyên có những dấu hiệu sau cần đưa trẻ đi khám để phát hiện và điều trị bệnh kịp thời.

  • Biếng ăn;
  • Nhợt nhạt, da xanh xao;
  • Nhiễm trùng thường xuyên;
  • Chán ăn;
  • Không phát triển hoặc chậm phát triển;
  • Vàng da, có màu vàng da hoặc mắt trắng;
  • Các cơ quan bị trương phình.
  • Khó thở khi làm việc gắng sức.
  • Nước tiểu sẫm màu

Điều trị bệnh Thalassemia như thế nào?

Đối với bệnh nhân thalassemia thể nhẹ, triệu chứng không có, khó phát hiện, tuy nhiên khi đã được chẩn đoán, việc điều trị sớm là cần thiết, bệnh nhân chỉ cần theo dõi định kỳ công thức máu mỗi năm . Thỉnh thoảng, có thể cần truyền máu, đặc biệt sau khi phẫu thuật, sau khi có con, hoặc nếu phát triển bệnh nhiễm trùng.

Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần:

  • Truyền máu định kỳ, có thể từ 8 lần hoặc nhiều hơn mỗi năm
  • Do việc ứ đọng sắt khiến người bệnh phải dùng chelators sắt – thuốc thải sắt suốt cuộc đời
  • Thường xuyên tái khám theo lịch hẹn của bác sĩ.
  • Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…
  • Nếu lá lách sưng quá to cần tiến hành phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.
  • Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép… (3)

Chăm sóc người bệnh thalassemia như thế nào?

Bệnh thalassemia gây ra những bất tiện và khó khăn nhất định trong cuộc sống của bệnh nhân nhưng chế độ ăn uống và sinh hoạt hợp lý có thể giảm thiểu đáng kể tác động của bệnh.

Chế độ dinh dưỡng

  • Cân bằng các chất giàu dinh dưỡng;
  • Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, gan, tim, pate, mộc nhĩ, rau cải xoong, thực phẩm sấy…);
  • Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh;
  • Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm ( sò, củ cải đường, đậu nành…).
  • Người bệnh có thể ăn theo sở thích với nhóm đường bột, ngũ cốc.
  • Uống sữa đậu nành và ăn nhiều các loại hạt để bổ sung canxi và protein
  • Tăng cường ăn cá (các trạch, cá nục, cá hồi…)
  • Các loại hải sản tươi sống giúp bổ sung canxi mà lại ít sắt.
  • Sữa chua, sữa tươi, sữa đặc, pho mát, sữa bột tách béo là những thực phẩm được khuyên dùng. (4)

Hiểu biết đầy đủ về bệnh thalassemia ăn nhiều cá

Chế độ sinh hoạt

  • Người bệnh có thể sinh hoạt bình thường nhưng cần lưu ý hạn chế lao động nặng hoặc các hoạt động gắng sức. Tránh thay đổi tư thế đột ngột
  • Rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh, chăm sóc các vết thương hở cẩn thận, tránh nhiễm trùng
  • Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…

Bệnh thalassemia có phòng được không?

Tuy là bệnh di truyền nhưng Thalassemia hoàn toàn có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.

Hiểu biết đầy đủ về bệnh thalassemia khám bệnh tiền hôn nhân

Hai biện pháp phòng bệnh hiệu quả là:

  • Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: các cặp đôi trước khi tiến tới hôn nhân cần tiến hành các biện pháp xét nghiệm cần thiết, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia để được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân nhằm tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh, hạn chế nguy cơ di truyền bệnh sang con. Các phương tiện để sàng lọc là test sức bền thẩm thấu HC, test tủa Hbe (DCIP test) và máy huyết học tự động có các thông số của hồng cầu như MCH, MCV, RDW. Các phương tiện để chẩn đoán người mang gen bệnh Beta Thalassemia và HbE là máy điện di Hb hoặc máy sắc ký lỏng cao áp (HPLC) phân tích thành phần Hb.Để biện pháp phòng bệnh này thực hiện được, cần có các biện pháp tuyên truyền, giáo dục sức khỏe rộng rãi để mọi người trong cộng đồng có kiến thức và ý thức cảnh giác phòng bệnh. Đồng thời cần xây dựng các labo sàng lọc chẩn đoán bệnh dễ tiếp cận với cộng đồng và các phòng tư vấn để mọi người trước khi kết hôn được tư vấn phòng bệnh.
  • Sàng lọc  phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ nhằm phát hiện các bào thai mang bệnh thể nặng. Biện pháp này chỉ áp dụng đối với những cặp vợ chồng cùng là người mang gen bệnh, cụ thể là những cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh muốn sinh con các lần tiếp sau hoặc (và) những cặp vợ chồng trước hoặc sau khi kết hôn đều đã được chẩn đoán là người mang gen bệnh. Cơ sở y học để chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm ADN, phát hiện đột biến gen.  (5)

Thalassemia là bệnh nguy hiểm nhưng không phải ai cũng có kiến thức về căn bệnh này. Nhiều người chỉ đến khi con cái mắc bệnh mới “ngã ngửa” thì đã quá muộn. Bệnh chỉ có thể phòng được nếu cộng đồng được tuyên truyền đầy đủ thông tin về cơ chế hình thành bệnh cũng như các mối nguy cơ thalassemia mang lại và có các phòng xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán (cả chẩn đoán ADN) và dịch vụ sản phụ khoa thích ứng.

About dieutri

Check Also

Viêm cầu thận là gì và có nguy hiểm không?

Viêm cầu thận là gì và có nguy hiểm không?

Viêm cầu thận là hậu quả của rất nhiều căn bệnh nhưng nó là bệnh …

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *