Home / Kiến thức / Tìm hiểu về down và cách phòng tránh sinh con bệnh down

Tìm hiểu về down và cách phòng tránh sinh con bệnh down

Nhắc đến bệnh down người ta sẽ lập tức hình dung ra những đứa trẻ có khuôn mặt không được ưa nhìn với những biểu hiện không bình thường, chậm phát triển trí tuệ. Đa số vẫn có cái nhìn thể hiện sự đáng thương với những người bị down và dùng từ “bị down à” như một cách châm biếm những người hơi kém thông minh. Tỷ lệ nạo phá thai ở những ca mắc hội chứng down vẫn còn rất cao mà không biết rằng điều kiện y tế đã thay đổi rất nhiều, người bị down giờ đây cũng có thể sống vui vẻ như những người bình thường và có nhiều điều kiện chăm sóc sức khỏe tốt hơn. Các bậc phụ huynh cần hiểu về căn bệnh này một cách rõ nhất để có thể đưa ra những quyết định đúng đắn, đồng thời có những biện pháp chăm sóc, giáo dục tốt nhất cho trẻ down.

Hội chứng down là gì?

Bình thường một cơ thể mới sinh ra sẽ có 46 nhiễm sắc thể (NST) đi thành từng cáp với 23 NST được thừa hưởng từ bố và số còn lại là của mẹ. Hội chứng down hình thành do đột biến nhiễm sắc thể mà cụ thể là sự xuất hiện thêm của NST 21 làm rối loạn quá trình phát triển và thể chất ở trẻ. Đây là bệnh khá phổ biến khi cứ 800-1000 trẻ mới sinh lại có 1 trẻ bị hội chứng này. Tên bệnh được đặt theo tên của bác sĩ John Langdon Down khi ông  là người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Tìm hiểu về down và cách phòng tránh sinh con bệnh down 1

Nguyên nhân gây down

Như đã nói ở trên, sự xuất hiện của 3 nhiễm sắc thể số 21 do quá trình không phân ly trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ. Down có xác suất xảy ra ở bất cứ trẻ em nào. Khi người mẹ mang thai lúc tuổi càng lớn thì quá trình không phân ly kia càng dễ xảy ra. Điều đó giải thích vì sao phụ nữ từ 35 tuổi trở lên mới mang thai thì nguy cơ trẻ sinh ra bị mắc bệnh càng cao. Các thống kê cho thấy, cứ 350 ca đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30.

Tìm hiểu về down và cách phòng tránh sinh con bệnh down - mang bầu quá muộn

Trong quá trình mang thai, người mẹ nếu có sử dụng thuốc kháng sinh bừa bãi hay tiếp xúc với các hóa chất độc hại cũng làm tăng nguy cơ thai nhi bị down. Khoảng 85 – 90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi.

Biểu hiện ở trẻ bị down

  • Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
  • Mặt dẹt, trông ngốc.
  • Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
  • Mắc xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
  • Mũi nhỏ và tẹt.

Tìm hiểu về down và cách phòng tránh sinh con bệnh down - biểu hiện down

  • Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
  • Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
  • Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị down có những khuyết tật bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh down có thể đạt tới 55 tuổi.

Bị down ảnh hưởng thế nào đến cuộc sống?

Những người bị hội chứng down có thể có nguy cơ mắc thêm một số các bệnh khác khiến sức khỏe suy giảm. Tuy nhiên cần lưu ý rằng những bệnh này có thể xảy ra ở cả những người bình thường và trên hết là không phải trẻ down nào cũng bị tất cả những bệnh này. Đây chỉ là yếu tố nguy cơ mà cha mẹ nên biết để đề phòng.

  • Cơ mềm: đây là hiện tượng mà các bắp thịt của trẻ không được săn chắc và là tật khá phổ biến ở trẻ có hội chứng down. Nguyên nhân được chỉ ra là do tế bào thần kinh (neuron) phát triển không trọn vẹn, đuôi ngắn và ít nhánh nên các chỗ tiếp xúc với các neuron khác không nhiều, mạng lưới kém liên kết khiến cho đường thần kinh trong bắp thịt có ít hơn sinh ra cơ mềm. Cơ mềm khiến trẻ chậm phát triển cử động và gặp khó khăn với những việc cần sự khéo léo như cầm nắm vật nhỏ, cắt bằng kéo hay những công việc xé dán, gấp giấy…
  • Khớp dễ xoay: cơ mềm hay dây gân lỏng là nguyên nhân gây ra tật này, gây khó khăn cho việc tập đi tập đưng của trẻ.
  • Da khô và dễ nổi mụn: vấn đề này khá phổ biến và ngay cả người bình thường thì tỷ lệ mắc cũng cao rồi.
  • Hói: những trẻ có hội chứng down thường bị hói một chỗ trong một thời gian, sau đó tự biến mất và lại tái lại nhiều lần khi cơ thể tấn công chính mầm tóc của mình.
  • Phản ứng một cách chậm chạp khi bị đau.
  • Các bệnh liên quan đến thính giác: có tới 50% người có hội chứng down bị lãng tai và 20% bị điếc do cấu tạo bất thường của tai giữa, và một phần do hệ miễn nhiễm rối loạn khiến tai giữa hay bị nhiễm trùng.Lãng tai gây khó khăn cho trẻ trong việc học nói và lắng nghe khi ở trong lớp học.
  • Những bất thường về mắt chiếm tới gần 70% ở trẻ có hội chứng down nhưng nếu được phát hiện sớm thì có thể khắc phục được. Đa số bị viễn thị, 20% bị cận thị và một số nhỏ hơn bị loạn thị. 5% trường hợp bị mắt có màng bẩm sinh, đòi hỏi có giải phẫu loại bỏ thủy tinh thể bị hư hại và đeo kính, nhưng thường thì tật này sinh ra khi trẻ lớn dần. Một số các tật khác như nháy mắt, mắt lệch, sưng viên mắt kinh niên cũng rất phổ biến.

Tìm hiểu về down và cách phòng tránh sinh con bệnh down 4

  • Các bệnh liên quan đến tim đặc biệt phổ biến và là nguyên nhân chính khiến người bị down có sức khỏe kém.
  • Rối loạn hoạt động tuyến giáp trạng khiến trẻ chậm lớn, mắc các bệnh về da, máu, khó ngủ, khó tiếp thu…
  • Các bệnh về ruột khiến cơ cấu của ruột bất thường và các bộ phận hoạt động không đúng cách.
  • Bệnh nhân down rất dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp khi ho hoặc các trục trặc về tim cũng có thể khiến các chất lỏng tụ ở phổi, hay thức ăn từ bao tử đi ngược lên vào phổi, hay là do hệ miễn nhiễm bị yếu đi.
  • Một số bệnh về xương do cơ mềm và dây gân lỏng như xương sống bị cong qua một bên, trật khớp, hông và đầu gối không vững, mắt cá yếu, bàn chân phẳng. Vài tật này không lộ ra triệu chứng nào trong khi những tật khác có thể phải giải phẫu tùy mức nặng nhẹ.
  • Các bệnh liên quan đến hệ miễn dich và ung thư máu do hệ miễn dịch ở những người có hội chứng down thường yếu kém, khi bị nhiễm trùng thường có khuynh hướng bất lợi là tự tấn công các bộ phận trong cơ thể.
  • Động kinh: tuy nhiên khá hiếm gặp, chỉ chiếm 1-5%, nếu có thường sẽ xảy ra ngay trong năm đầu tiên.
  • Alzheimer: khoảng 15-25% người bị down sẽ bị alzheimer và bị ở độ tuổi sớm hơn người bình thường.

Down có chữa được không?

Không thể chữa trị là câu trả lời mà hầu hết mọi người đều biết. Vì trẻ bị down có thể sẽ kéo theo rất nhiều bệnh khác như phía trên đã đề cập nên điều trị down tức là phải điều trị nhiều bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc và đây thực sự là một thách thức không nhỏ. Cho đến nay mọi cố gắng điều trị người bệnh Down chủ yếu nhằm hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập.

Cha mẹ có con bị down cần đưa trẻ đi khám tại các phòng khám chuyên khoa theo từng giai đoạn phát triển của trẻ để có những kích thích phù hợp với tuổi phát triển, nhất là để được khích lệ và giao tiếp thường xuyên để trẻ hiểu và được cư xử bình đẳng như những người bình thường khác. Một số loại thuốc có thể giúp con người chống lại tình trạng chậm phát triển trí tuệ do ảnh hưởng của bệnh Down có tên pentylenetetrazole, hay còn gọi là PTZ nhằm cải thiện khả năng học và ghi nhớ ở trẻ em mắc bệnh Down. Kết hợp với một số loại thuốc bổ dưỡng thần kinh theo chỉ định và chế độ dinh dưỡng hợp lý có thể giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh khác ở trẻ down. (1)

Tìm hiểu về down và cách phòng tránh sinh con bệnh down 5

Tuy nhiên một cánh cửa mới sắp được mở ra khi phương pháp dùng tế bào gốc đang được tiến hành lần đầu vào tháng 2/2017 tại Bệnh viện Nutech Mediworld ở New Delhi, Ấn Độ, hướng tới mục tiêu chữa khỏi bệnh down. Theo đó các bác sĩ đã dùng tế bào gốc từ phôi hiến tặng để điều trị cho 14 người bệnh mắc bệnh Down bằng cách tiêm tĩnh mạch, tiêm bắp và tiêm dưới da. Kết quả tạm thời cho thấy bệnh nhân đã có những cải thiện đáng kể về vận động và ngôn ngữ. Kết quả ra sao còn cần một thời gian dài nữa để khẳng định nhưng điều này cũng đem lại những tia hy vọng mới cho những bệnh nhân down và gia đình của họ. (2)

Phòng tránh sinh con bị down như thế nào?

Để con sinh ra không bị down, các bác sĩ luôn khuyến khích các bà mẹ không sinh con quá muộn, đặc biệt là khi đã ngoài 35 dồng thời không tự ý sử dụng thuốc trong suốt thời gian thai kỳ. Một số phương pháp phát hiện sớm down từ khi còn trong bụng mẹ có thể kể đến là:

  • Chọc dò nước ối qua thành bụng để thử tế bào của thai nhi có thừa nhiễm sắc thể 21 hay không. Tuy nhiên phương pháp này cho hiệu quả không cao khi chỉ có 30% trường hợp được phát hiện và bỏ sót đến 70%. Đồng thời cách này cũng mang lại những rủi ro như con sinh non hay sảy thai.
  • Thử máu mẹ để tìm một số chất sinh lý trong thai kỳ có biến đổi khác thường không (alpha fetoprotein, hCG, Estriol, Inhibin A…).

Tìm hiểu về down và cách phòng tránh sinh con bệnh down - đo độ mờ da gáy

  • Đo độ mờ da gáy: là một xét nghiệm được dùng để đánh giá nguy cơ down của thai nhi thông qua sự kết tụ chất dịch ở vùng cổ. Nếu trẻ bị down thì số lượng chất dịch này sẽ tăng lên đáng kể, nếu thấy bất thường, người mẹ sẽ phải tiếp tục tiến hành một số các xét nghiệm khác để biết chính xác thai nhi có bị down hay không. Tuy nhiên cần lưu ý rằng phương pháp này chỉ được thực hiện từ tuần thư 11 đến 13 của thai kỳ, sau thời gian này dấu hiệu nếu có sẽ biến mất. Kết quả bình thường sẽ không đồng nghĩa với thai nhi bình thường. Vì thế khi mang thai ở tuổi quá muộn hoặc có sử dụng thuốc kháng sinh và nghi ngờ thai nhi sẽ bị di tật mẹ bầu là phải đi đến các cơ sở y tế chuyên khoa để khám thai và siêu âm để được đo độ mờ da gáy phát hiện bệnh down nếu có vào tuần 11-13 thai kỳ. Mà tốt nhất là nên thăm khám thường xuyên để kiểm tra sức khỏe thai nhi chứ không riêng gì chỉ tầm soát hội chứng down. (3)

About dieutri

Check Also

Viêm cầu thận là gì và có nguy hiểm không?

Viêm cầu thận là gì và có nguy hiểm không?

Viêm cầu thận là hậu quả của rất nhiều căn bệnh nhưng nó là bệnh …

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *