Home / Kiến thức / Turner – căn bệnh “độc quyền” ở nữ giới

Turner – căn bệnh “độc quyền” ở nữ giới

Lại là một bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể gặp ở nữ giới nhưng lại không có nhiều người biết đến và chỉ đến khi gặp mới “ngã ngửa”. Bài viết này sẽ giúp bạn có cái nhìn đầy đủ về căn bệnh này. Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và những phương pháp để phòng tránh.

Turner là gì? Tại sao turner chỉ có ở nữ giới?

Một kiến thức hầu hết mọi người đều biết là có 2 loại nhiễm sắc thể (NST) giới tính được quy định là X và Y. Nữ giới là XX còn nam giới là XY. Turner là một hội chứng liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể giới tính X, vì thế mà nó được coi là bệnh “độc quyền” của phụ nữ. Hội chứng này khiến NST X bị mất một phần hoặc hoàn toàn, có hoặc không có sự hiện diện ủa các tế bào khảm kèm theo gây ra những rối loạn trong sự phát triển về thể chất và tâm thần đối với nữ giới. Turner thường chỉ phát hiện được khi trẻ bước vào tuổi dậy thì hoặc có những triệu chứng quá rõ ràng khi mới sinh.

Turner - căn bệnh "độc quyền" ở nữ giới - nguyên nhân

Nguyên nhân hình thành bệnh được cho là do quá trình phân ly bất thường của các NST giới tính khi phân bào giảm nhiễm hay phân bào nguyên nhiễm đã tạo nên thể monosomy hoặc thể khảm. Sự đột biến này được giải thích theo y học là do sự đứt gãy chromatid của NST khi NST chưa nhân đôi ở gian kỹ của chu kỳ tế bào. NST X bị mất một phần hoặc hoàn toàn có thể do mất đoạn, đảo đoạn, isochromosome, chuyển đoạn, sự tạo NST hình nhẫn để tạo các rối loạn cấu trúc khác nhau của hội chứng turner.

Thống kê chỉ ra có đến hơn 90% các trường hợp mang thai có hội chứng turner đều bị sảy tự nhiên. 1/4000 bé gái sinh ra mắc hội chứng này thường có nguy cơ cao mắc những bệnh như đái tháo đường type I, II, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu hay loãng xương, nguy cơ mắc các bệnh tim mạch do thiếu máu, đột quỵ và gãy xương. Vì thế mà tuổi thọ của những người bệnh này thường không cao.

Turner - căn bệnh "độc quyền" ở nữ giới 2

Hội chứng turner có 3 thể điển hình

  • Mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể X: đây là trường hợp phổ biến nhất khi chiếm tới 50% trong tổng số những trẻ em gái bị turner sống sót. Còn được biết đến với tên gọi khác là hội chứng monosomy X hay XO.
  • Mất một phần nhiễm sắc thể X: đây là trường hợp mà trẻ em gái sinh ra vẫn có đầy đủ cả 2 nhiễm sắc thể giới tính là XX nhưng có một NST X không đầy đủ. Thể này chiếm tới 30% tổng số ca turner.
  •  Thể khảm: nghĩa là trong cơ thể tồn tại song song 2 dòng tế bào, một bình thường (46XX) và một bất thường (45XO). Trường hợp này gây ra những rối loạn nhẹ hơn so với 2 trường hợp trên nhưng nhiều bé rơi vào trường hợp này có sự tồn tại của NST Y quy định giới tính nam trong cơ thể, làm tăng nguy cơ u buồng trứng.  (1)

Triệu chứng turner là gì?

Nếu bệnh không được phát hiện sớm ở thời điểm mới sinh thì phải đến khi bước vào giai đoạn dậy thì mới có những biểu hiện rõ ràng để nghi ngờ là mắc bệnh như:

  • Thấp: chiều cao không phát triển đúng chuẩn ở độ tuổi so với bạn bè cùng trang lứa, thường thấp hơn 2 độ lệch dù có chế độ dinh dưỡng đầy đủ
  • Các cơ quan sinh dục không phát triển đầy đủ: nếu đến 12-13 tuổi mà tuyến vú chưa phát triển, không có lông mu, kinh nguyệt thì cần phải đi khám để xác định nguyên nhân.
  • Thừa da cổ/mang cánh bướm: vùng da sau gáy bị thừa ra khiển cổ người bệnh trông như to hơn, có ụ (biểu hiện ở khoảng 40% người bệnh)
  • Ít tóc: tóc không mọc dài như người bình thường, đường tóc ở dưới thấp
  • Cẳng tay bị cong 15-30 độ: người trưởng thành bình thường thì góc cánh tay và cẳng tay thường khoảng 12 độ, tay thẳng nhưng cẳng tay của bệnh nhân turner lại cong ra ngoài.

Turner - căn bệnh "độc quyền" ở nữ giới triệu chứng

  • Xuất hiện nếp quạt ở góc mắt
  • Móng tay ngắn và có chiều hướng vểnh lên
  • Ngực phát triển rộng hơn so với chiều dài lồng ngực, 2 núm vú cách nhau một khoảng xa
  • Các biểu hiện ở ngoại hình như: sa mi, hàm nhỏ, tai thấp, vòm miệng cao, ngón tay thứ 4 ngắn (50% trường hợp), 30% có phù bạch huyết ở tay và chân, da có những nốt sẩn.
  • Một số triệu chứng không thể nhìn thấy như thận ứ nước, tăng huyết áp, tim mạch có vấn đề bất thường. đi khám thấy hẹp động mạch chủ, đứt động mạch chủ…
  • Các dấu hiệu suy giảm thị lực như cận thị, loạn thị

Nếu có sự kết hợp của nhiều yếu tốt trên, hãy đến các cơ sở y tế để làm các xét nghiệm cần thieét nhằm kết luận chính xác và đánh giá đúng tình hình bệnh để có những biện pháp điều trị hiệu quả.

Bệnh có điều trị được không?

Diều trị turner cần phải phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của từng người bệnh. Tuy nhiên một số biện pháp đang được áp dụng để điều trị căn bệnh này đó là:

  • Điều trị bằng hoocmon tăng trường GH: phương pháp này được áp dụng cho những trường hợp bệnh nhân bị suy tăng trưởng hoặc tăng trưởng thấp, khi tuổi xương của bệnh nhân dưới 13 và chiếu cao thấp hơn 2 độ so với tuổi của nữ theo chuẩn đánh giá của bộ y tế  nhằm cải thiện chiều cao và thúc đẩy sự phát triển bình thường của cơ thể. Tuy nhiên phương pháp này phải áp dụng sớm khi trẻ lên 7, lên 8, thậm chí ngay từ khi trẻ 2 tuổi. Tiêm trực tiếp đưới da người bệnh vào buổi tối hàng ngay với liều lượng là 0,5mg/kg/ngày và cần theo dõi người bệnh thường xuyên để điều chỉnh liều lượng và thời gian hợp lý. Thông thường việc điều trị 1 lần GH cần tiến hành trong khoảng từ 3-6 tháng và có thể dừng điều trị khi chiều cao đạt mức bình thường hoặc khi tuổi xương trên 14 hay tăng chiều cao trung bình trên 2 cm/năm.

Turner - căn bệnh "độc quyền" ở nữ giới - bổ sung estrogen

  • Điểu trị hoocmon nữ: được chỉ định cho bệnh nhân turner từ 12-15 tuổi không phát triển sinh dục một cách bình thường bằng việc bổ sung nội tiết tố estrogen cho cơ thể. Phương pháp này thường được bắt đầu với Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, liều ¼ viên/ngày và được tăng dần 3-6 tháng 1 lần cho đến liều ethinyl estradiol 2mg/ngày. Việc uống thuốc này cần được tiến hành đến khi người bệnh có thể hoàn toàn dậy thì và được điều chỉnh thường xuyên dựa vào sự phát triển sinh dục phụ, tuổi xương hay tử cung. Sau đó progesteron được tiếp tục sử dụng với biệt dược là Orgametril hoặc Duphaston 5mg/1 viên, liều 1 viên/ngày được bổ sung khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo vòng kinh giả, estrogen được cho ngày 1 đến ngày 23 của kỳ kinh. Progesteron được cho từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh giúp điều hòa kinh nguyệt, giúp người bệnh có kinh mỗi tháng, phát triển tuyến vú và các chức năng sinh dục một cách bình thường. Việc điều trị bằng estrogen có thể được duy trì đến tận khi mãn kinh.

Khi tiến hành các biện pháp điều trị turner cần theo dõi sát sao và tái khám sau 3-6 tháng và kiểm tra lại nông độ FSH, LH, Estradiol sau mỗi 6 đến 12 tháng. Trẻ em gái trong độ tuổi đến trường cần được đo huyết áp, kiểm tra chức năng tuyến giáo và thận hàng năm. Những trẻ lớn hơn cũng cần được đo lượng đường trong máu, lipid và đánh giá dậy thì cũng như làm siêu âm tim đinh kỳ.

Turner - căn bệnh "độc quyền" ở nữ giới - khám sàng lọc

Turner có thể được phát hiện sớm ngay thời gian đang mang bầu nhờ công nghệ xét nghiệm NIPT panorama. Phương pháp này sử dụng mẫu máu ngoại vi của mẹ để có thể phát hiện sớm các dạng đột biến nhiễm sác thể ở con. Ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ các bà mẹ đã có thể tiến hành xét nghiệm với tỉ lệ chính xác lên đến 99%. Xét nghiệm Panorama này còn giúp phát hiện ra các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể khác như down, edwards, patau hay những bất thường NST giới tính X, Y, các đột biến bì mất đoạn…. Ngoài ra cũng có thể tiến hành làm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) bằng cách tiến hành trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi sau sinh. (2)

About dieutri

Check Also

Viêm cầu thận là gì và có nguy hiểm không?

Viêm cầu thận là gì và có nguy hiểm không?

Viêm cầu thận là hậu quả của rất nhiều căn bệnh nhưng nó là bệnh …

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *